孕早期唐氏筛查的重要性
  “每位孕妇都有生出先天愚型患儿的可能,愚型筛查是一种较经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法。”
 
  筛查成了普查,孕妇选择矛盾“每位孕妇都有生出先天愚型患儿的可能,愚型筛查是一种较经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法。”唐氏综合征产前筛查知情同意书,上面印着这样的提醒。
 
  同意书中说,唐氏综合征(又称先天愚型),是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病,患儿的典型特征是体貌异常、智力低下,生活不能自理,且寿命短。其患病率为1/800-1/600,目前尚无治疗方法。同时说明“静脉抽血检查只是一种筛查,但约30%的先天愚型胎儿通过这种方式无法检出”。
 
  刘女士心里有些打鼓:不做筛查,胎儿是愚型咋办;做筛查吧,交100多元还未必能准确查出。
 
  记者从省多家医院获悉,怀孕16周-19周左右的孕妇,医院都会给一份类似的“告知书”,建议通过静脉抽血筛查唐氏愚型。
 
  医生立场中立,孕妇忐忑不安林女士近日从深圳市妇幼保健院拿到筛查结果时发现,自己的结果单是红色的,而别人的结果单多是蓝色。一问才知“红单”特指检查结果异常,林女士心中顿生不悦。
 
  记者看到,“红单”上写着“唐氏综合征的危险度超过预定筛查标准”。医生解释,这表明孕妇是唐氏综合征高危孕妇,可能生愚型儿,但需羊水穿刺或脐带血检查确诊。
 
 
  让孕妇们忐忑不安的是,医生们对筛查结果的解释都留有余地:高危孕妇的胎儿未必是愚型;非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。
 
  准确率低,唐氏筛查有待改进据介绍,唐氏筛查是参考孕妇年龄、身高、体重、孕周等多种因素,通过电脑公式测算,超出标准值就属“高危孕妇”。
 
  但记者发现,有关指标在不同的医院并不统一:有的医院正常值标准是“小于1/270”,有的则是“小于1/380”;最佳筛查期有“16周-19周”、“18周-21周”或“15周-20周”不同的说法,让孕妇不知所措。
 
  深圳华丹医院专家介绍,筛查只是初筛,不能确保结果的准确,是否愚型儿还要参考怀孕6个月时的彩超结果,以及羊水穿刺或脐带血检查最终确认。
 
  有专家坦言,按有关标准,100个筛查结果是阳性,最终通过羊水穿刺确诊的愚型儿应在60个左右。但事实上,筛查的假阳性率太厉害,很多孕妇会被筛查结果“误判”。
 
  专家还提到,国内采用的唐氏筛查法,参考了国外孕妇的相关数据和标准值,这可能是产生误差的原因之一。有医生在专业杂志上撰文称,筛查的假阳性率竟达90%以上。
 
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